El estudio vincula mutaciones del adn con enfermedades tiroideas autoinmunes

Miércoles 15 Abril 2026 - 07:50

Una investigación publicada en Nature revela que las mutaciones del adn adquiridas a lo largo de la vida pueden alterar los mecanismos de control del sistema inmunitario y favorecer enfermedades tiroideas autoinmunes. El trabajo fue realizado por equipos del Wellcome Sanger Institute, Cambridge University Hospitals y la University of Cambridge. Los resultados aportan evidencia sólida a una hipótesis planteada hace décadas y abren nuevas posibilidades terapéuticas más precisas.

Los científicos analizaron muestras de tejido tiroideo mediante NanoSeq, una técnica de secuenciación de alta precisión. Detectaron que los linfocitos b acumulaban mutaciones dañinas en genes clave del control inmunitario, como TNFRSF14 y CD274, conocido como PD-L1. En varios pacientes, pequeños grupos celulares presentaban múltiples mutaciones que se habían desarrollado de forma silenciosa durante años antes de que aparecieran los síntomas clínicos.

Estas alteraciones eliminan barreras biológicas esenciales que impiden que el sistema inmunitario ataque tejidos sanos. Los investigadores subrayan que la desactivación de estos mismos genes ya se había observado en tratamientos de inmunoterapia contra el cáncer, donde puede provocar efectos autoinmunes. El nuevo hallazgo demuestra que este proceso también ocurre de forma natural en enfermedades autoinmunes.

El estudio redefine la comprensión de estas patologías. Sugiere que las mutaciones somáticas en células inmunitarias desempeñan un papel directo en su desarrollo. Expertos externos consideran que los resultados resuelven interrogantes clave sobre la aparición y progresión de estas enfermedades.

Las enfermedades autoinmunes afectan entre el 5 y el 10 por ciento de la población mundial. Sin embargo, los tratamientos actuales siguen siendo poco específicos y reducen la actividad del sistema inmunitario en su conjunto. La investigación indica que las mutaciones están distribuidas en múltiples grupos celulares, lo que implica que las terapias futuras deberán ser más selectivas. Estudios preliminares apuntan a que este fenómeno podría repetirse en otras enfermedades autoinmunes.